液相芯片技术在地中海贫血基因诊断中的应用

目的 探讨液相芯片技术在地中海贫血(以下简称地贫)基因诊断中的临床价值.方法 收集南方医科大学附属小榄医院2017年1～6月已确诊的各类地贫基因型患者血液标本832份,采用液相芯片技术进行地贫基因检测;同时采用跨越断裂点PCR法(Gap-PCR)对α缺失型进行验证,采用PCR反点膜杂交法(PCR-RDB)对α和β突变型进行验证,并比较两种方法的检测结果;若两种检测方法结果不一致则用基因测序作最终验证.结果 两种方法检测结果总符合率为99.199％,总Kappa值为0.982,液相芯片法出现黄区或灰区标注的结果,使用分析软件进行人工判读后,一致率达到100％.结论 液相芯片技术能同时检测α地贫缺失型和α、β地贫突变型,适合大批量标本运作,具有极大的临床应用潜力.