胎儿超声异常与染色体异常的关联性研究

目的 常规胎儿超声筛查提示胎儿结构畸形和软指标异常者,行羊水细胞染色体核型分析,研究胎儿结构畸形和超声软指标与染色体异常的相关性.方法 选取2013年7月～2015年4月于宁夏医科大学总医院就诊的孕期Ⅲ级B超提示胎儿异常的患者258例,对孕妇进行羊水细胞染色体核型分析.结果 258例超声筛查异常者,单项软指标发生率为39.53％,多项超声软指标发生率为16.67％,超声结构畸形及合并存在者发生率为41.09％;进一步行羊水细胞核型分析,其中有12例染色体异常,百分比为4.65％.结论 超声软指标及结构畸形提示胎儿染色体异常风险增加,特别是长骨短小、侧脑室增宽及单脐动脉时应积极进行各个系统的检查并及时进行染色体核型分析.