微滴数字PCR技术动态监测非小细胞肺癌患者血浆游离DNA EGFR基因突变研究

目的:探讨微滴数字PCR技术(ddPCR)动态监测非小细胞肺癌(NSCLC)患者血浆游离DNA表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的临床价值.方法:选取2017年3月-2019年3月就诊于笔者所在医院的120例NSCLC患者,均行突变扩增系统(ARMS)、ddPCR检测血浆EGFR标本.以肿瘤组织ARMS检查结果为金标准,分析血浆ARMS、ddPCR检测EGFR基因突变的敏感性和特异性.结果:120例患者经ARMS检测到肿瘤组织标本中EGFR基因突变阴性59例(49.17％);EGFR基因突变阳性61例(50.83％),其中Exon20 T790M突变2例,含Exon19del突变32例,含Exon21L858R突变26例,合并Exon20T790M突变1例;血浆ARMS、ddPCR检测EGFR基因和含Exon19del、Exon21L858R基因突变的特异性均为100％,检测EGFR基因和含Exon 19del、Exon21L858R基因突变敏感性分别为57.38％ (35/61)、80.33％ (49/61),62.50％(20/32)、84.38％(27/32),46.15％(12/26)、76.92％(20/26),差异有统计学意义(P＜0.05).结论:ddPCR动态监测NSCLC患者血浆EGFR基因突变的敏感性与特异性较高,并能够定性EGFR基因突变类型,能为临床治疗提供指导.