Carney综合征伴反复心脏黏液瘤1例

患者女 ,18岁 ,反复出现皮下黏液瘤 ,数十次行手术切除肿块 ,14岁时被诊断为Carney综合征 ,其肿块分布于乳腺、耳后、阴唇等部位,所有肿块病理均报告为浅表血管黏液瘤.同时患者还表现有面部雀斑 ,但未发现肾上腺肿瘤和垂体瘤.患者的妈妈和舅舅均有反复出现皮下肿块的症状 ,但从未出现心脏黏液瘤.15岁时心脏超声检查意外发现左心室肿瘤(见内页4图1A ) ,心脏超声提示左心室、左心房内径在正常范围 ,左心室射血分数66% ,患者并未出现胸闷、心悸等不适症状.1周后患者在我院进行了左心室黏液瘤摘除术 ,术中发现肿块位于前外侧乳头肌和后内侧乳头肌之间 ,大小2. 0 cm × 2. 5 cm ,手术切除瘤蒂并予双极电灼瘤蒂根部组织 ,术后病理确诊为黏液瘤.患者术后规律随访 ,心脏黏液瘤切除术后18个月时 ,心脏超声检查发现左心房房间隔2枚肿瘤 ,左心室大小和射血分数均处于正常范围 ,肿瘤大小分别为2.4cm×1.9cm和0.7cm ×0.5cm ,肿瘤随着心脏搏动在左心房内来回摆动 ,较大肿块靠近二尖瓣瓣口处 ,但在整个心搏周期内不会进入左心室 ,彩色多普勒也未检测到血流阻塞情况(见内页4图1B ).患者在我院接受了第2次心脏黏液瘤切除术 ,术后病理仍为黏液瘤.第2次心脏黏液瘤术后 ,患者随访18个月未发现心脏肿瘤复发.