广州市病残鉴定阶段性回顾研究

目的:分析2006-2015年广州市神经系统疾病或精神行为障碍病残儿病种顺位、主要病种每年构成情况及其中遗传性疾病的构成情况,为病残儿家庭再生育提供优生监测依据.方法:选取2006年1月-2015年12月广州市3964例病残儿的鉴定资料进行回顾性分析,其中神经系统疾病或精神行为障碍1867例(47.10％).分析1867例神经系统疾病或精神行为障碍病残儿病种顺位和主要病种每年构成情况.分析神经系统疾病或精神行为障碍病残儿中908例遗传性疾病的构成情况.结果:1867例神经系统疾病或精神行为障碍前5位病种顺位为孤独谱系障碍(31.01％)、智力低下或精神神经发育迟缓(29.67％)、脑瘫(13.12％)、癫痫(10.50％)及染色体病(6.37％).2006-2015年孤独症谱系障碍构成比为12.93％～47.49％,其中2006-2010年每年构成比<25％,而2011-2015年每年构成比>36％,2011年高达47.49％.2006-2015年染色体病构成比为3.04％～12.12％,每年占比较小.908例遗传性疾病中多基因遗传病778例(85.68％)占比最高,其次为染色体病119例(13.11％)、单基因遗传病10例(1.10％)及线粒体病1例(0.11％).结论:2006-2015年广州市孤独谱系障碍、智力低下或精神神经发育迟缓等病残儿占比较高,且孤独谱系障碍患儿有上升趋势,多基因遗传病在遗传性疾病中占比最高,需做好出生缺陷三级防控,积极开展婚前、孕前优生健康检查、备孕期积极治疗基础疾病,孕期适时监测孕妇健康状况、落实产前筛查和高危人群的产前诊断,早期干预新生儿重大疾病,对减少神经系统疾病或精神行为障碍病和遗传性疾病的发生将起到积极的作用.