广东汉族人群GLUT1基因rs3754219位点单核苷酸多态性与2型糖尿病遗传易感性研究

目的 探讨广东地区汉族人群葡萄糖转运蛋白(glucose transporters 1,GLUT1)基因rs3754219位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)遗传易感性的关系.方法 2011年11月-2014年10月,纳入10所医院确诊为T2DM的1 092例患者为病例组,同期1 092例健康人群为对照组.剔除SNP分型缺失率＞20％(37例)和SNP位点均分型失败个体(26例),最终纳入病例组1 067例,对照组1 054例.使用SNPscanTM技术检测两组人群GLUT1基因rs3754219位点的基因型,分析其基因型、等位基因频率和不同遗传模型在两组中的分布差异.结果 经年龄及体质量指数校正后,rs3754219位点的等位基因频率、多态性基因型频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).在不同遗传模型下两组间比较,差异亦均无统计学意义(P＞0.05).结论 广东地区汉族人群T2DM患者遗传易感性可能与GLUT1 rs3754219位点SNP无关.