乳腺癌相关基因异常甲基化与临床病理特征的关联研究

目的 探讨基因异常甲基化与乳腺癌临床病理特征的关联.方法 共纳入70例临床确诊的乳腺癌患者为病例组,采用甲基化特异性PCR法检测BRCA1、GSTP1、p16、MGMT、PTEN、RARβ2和CCND2等抑癌基因启动子区甲基化状态,分析不同临床特征的患者甲基化频率间的差异.结果 BRCA1、GSTP1、p16、MGMT、PTEN、RARβ2和CCND2的甲基化率分别为24.3％、31.4％、40.0％、27.1％、48.6％、55.7％和67.1％.94.3％的乳腺癌患者至少有1个基因发生甲基化,发生淋巴结转移的患者BRCA1甲基化率高于无淋巴结转移者,p16和PTEN基因甲基化与绝经状态有关,ER阴性、PR阴性、p53阳性患者更易发生RARβ2基因甲基化.结论 乳腺癌组织中抑癌基因异常甲基化与淋巴结转移、绝经状态、激素受体表达等临床病理特征有关.