儿童激素耐药型肾病综合征TRPC6基因变异分析

目的 研究和探讨儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)TRPC6基因变异情况及其临床特点.方法 收集南方地区30例SRNS患儿和30例正常儿童的病例资料及外周血,提取外周血基因组DNA.PCR扩增TRPC6基因全部外显子,直接测序后与NCBI基因数据库进行比对,对两组之间基因分布差异进行统计学分析.结果 在所有受试者中均未检测到TRPC6基因的突变.3例SRNS患儿检测到TRPC6外显子7单核苷酸多态性:423C>T.两组研究对象间单核苷酸多态性的基因分布差异无统计学意义(P>0.05).结论 TRPC6基因外显子7单核苷酸多态性:423C>T可能不是本研究中SRNS患儿发病的遗传学基础.