Crouzon综合征1例临床表型及基因诊断分析
Chinese Journal of Rural Medicine and Pharmacy（2020）
摘要
Crouzon综合征属于颅缝早闭症,主要临床表现为颅骨缝闭合过早、蝶骨发育不全、上颌骨发育不全、中面部内陷及眼球突出等.目前关于Crouzon综合征的遗传机制仍未完全明确.文本通过检测1例Crouzon综合征患儿的FGFR2基因突变位点,分析该病的临床发病特点和分子遗传学基础,为Crouzon综合征的临床诊治和遗传学咨询提供依据.
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