GBA L444P突变对α-synuclein蛋白影响的研究

目的 探讨GBA L444P突变对α-syn蛋白的影响.方法 构建稳定表达野生型和突变型GBA(L444P)基因的细胞模型,根据转染目的片段不同,将其分为四组:GBA WT组、GBA L444P组、Mock组、Control组,每组取5例.使用western blot检测α-syn蛋白的表达,比较不同组的α-syn蛋白表达情况.结果 GBA WT组和GBA L444P组GBA蛋白的表达均高于Mock组、Control组,提示细胞模型构建成功.GBA L444P组的细胞α-syn蛋白的表达量高于GBA WT组、Mock组和Control组,差异有统计学意义(P<0.05).GBA WT组、Mock组和Control组相近,差异无统计学意义(P>0.05).结论 GBA L444P突变可增加α-syn蛋白的表达.