TNNT2基因突变致肥厚型心肌病的临床特点及预后分析

目的 既往的研究提示TNNT2基因突变导致肥厚型心肌病(HCM)患者容易发生心源性猝死(SCD),本研究旨在明确中国HCM患者TNNT2基因突变谱及TNNT2基因突变阳性患者的临床表型及预后特点.方法 采用全外显子测序及panel二代测序对1418例HCM患者进行致病基因筛查,分析携带TNNT2基因突变患者的临床表型;并结合长期随访结果,分析其预后特点.结果 基因检测共发现47例(3.3％)HCM患者携带27个TNNT 2致病基因突变.与未携带TNNT 2基因突变的患者相比,携带TNNT 2基因突变的患者的左心房内径更大(t=2.13,P<0.05),最大左心室流出道压差更低(t=-3.69,P<0.05),且心脏磁共振检查呈弥漫性纤维化的比例更高(χ2=4.94,P<0.05).在随访期间,携带TNNT2基因突变的患者共出现4例心血管病死亡,其中1例为SCD,2例为心力衰竭相关性死亡,1例为缺血性卒中后死亡.携带TNNT2基因突变的患者发生心血管病死亡的风险与未携带TNNT2基因突变的患者相比差异无显著性(P=0.57).结论 中国HCM患者TNNT2基因突变阳性率约为3％,携带TNNT2基因突变的HCM患者的预后与未携带TNNT2基因突变患者相比差异无显著性.TNNT2基因突变不能作为HCM患者危险分层的危险因素.