西藏绒山羊KAP6.2基因SNPs位点的检测及分析

旨在研究绒毛品质相关基因KAP6.2在西藏绒山羊群体中的多态性,分析KAP6.2在不同山羊中的差异.采用聚合酶链反应—单链构象多态性和DNA测序等技术对随机选取的127只西藏绒山羊的KAP6.2基因进行突变位点检测及多态性指标分析.结果 表明,西藏绒山羊KAP6.2基因存在两种基因型AA和AB,其中等位基因A为优势等位基因,多态信息含量为0.196(属低度多态).经测序并与GenBank中山羊KAP 6.2(No.AY316158)基因序列比对后共发现4处变异,分别为:178nt处24个碱基的缺失导致Ser48＞Gly55氨基酸的丢失;113nt处GT＞CC突变导致氨基酸P.19Ser＞Trp;121 nt处A＞G突变为同义突变;168nt处C＞T突变导致氨基酸P.41Thr＞Tyr.这些氨基酸的突变很可能导致结构蛋白功能的改变,进而对西藏绒山羊的绒毛品质产生影响.通过研究影响西藏绒山羊绒毛品质的KAP6.2基因的多态性,深入了解其分子遗传基础,有利于利用分子遗传标记技术进行西藏绒山羊的选育.