植入前遗传学检测技术在生殖医学领域的应用与挑战

全球首例植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)试管婴儿诞生已近30年,作为产前诊断的替代治疗方法,PGT的发展可谓一日千里,对PGT结果正常的胎儿进行移植已造福许多家庭.PGT主要分为植入前遗传学非整倍体检测(PGT for aneuploidies,PGT-A)、染色体结构重排检测(PGT for chromosomal structural rearrangement,PGT-SR)和单基因病检测(PGT for monogenic/single gene defects,PGT-M).现就近年来PGT在生殖医学领域中的应用与挑战进行综述.