梅州地区TLR4基因多态性与缺血性脑卒中发病风险的关联研究

目的 检测梅州地区缺血性脑卒中患者和健康对照人群Toll样受体4(TLR4)基因的4个多态性位点rs10759932、rs11536879、rs11536891、rs1927914的基因型,分析其与缺血性脑卒中的相关性.方法收集2018年1月1日—2018年7月31日在中山大学附属梅州医院住院治疗的突发缺血性脑卒中患者186例作为病例组,同期在体检中心收集体检健康者194名作为对照组,所有观察对象均为梅州籍.应用Massarray SNP分型技术检测两组患者前述TLR4基因的4个位点基因型,绘制聚类图,并进行Hardy-Weinberg(H-W)平衡及最小等位基因频率(MAF)检测.采用二分类非条件Logistic回归模型分析上述位点不同基因型与脑梗死发病风险的相关性.以spearman秩相关方法对病例组基因型与发病年龄进行相关性分析.结果两组观察对象4种SNP位点基因聚类图均正常,H-W平衡检验P值和MAF值均大于0.05.rs1927914 A/G基因型频率分布差异有统计学意义(χ2=9.267,P=0.010),对照组GG频率显著高于病例组.二分类logistic分析显示,rs1927914 GG基因型发生脑梗死风险的概率是AA型的37.7％(校正OR=0.377,95％CI=0.189～0.750,P=0.005);其余SNP位点基因型均未发现差异有统计学意义(均P≥0.05);相关分析结果显示rs11536891基因型与发病年龄存在负相关(r=-0.156,P=0.035).结论rs1927914基因位点基因型与缺血性脑卒中发生存在显著关联,rs11536891基因型与缺血性脑卒中的发病年龄存在负相关性.