原发性弥漫性软脑膜胶质瘤病一例

目的 总结罕见的原发性弥漫性软脑膜胶质瘤病(PDLG)的临床、实验室检查、影像及组织病理学特点,提高临床医生对PDLG的认识.方法 回顾性分析1例PDLG患者的临床资料,并结合文献总结分析其临床特点.结果 患者主要表现为反复发作性头痛,脑及脊髓MRI疾病早期表现正常,后期有脑积水改变,脑脊髓膜弥漫性增厚强化.行腰穿查脑脊液(CSF)示颅内压增高(200～400 mmH2 O),蛋白明显升高(最高达10.7 g/L),反复多次行CSF细胞病理学检查仅于第16次发现肿瘤细胞.发病6个月后行腰脊膜活检,组织病理示符合胶质母细胞瘤(WHOⅣ级),免疫组化:GFAP(+++),Olig-2(+++),S100(+++),P53(+++),Syn(-),Neu-N(-),Ki67记指数约20％～40％.患者疾病前期按多种"脑膜炎"诊治无明显疗效.诊断为PDLG后予替莫唑胺及贝伐珠单抗治疗效果欠佳.患者于起病8个月后出现严重肺部感染,起病9个月后死于心跳骤停.结论 对于存在颅高压表现且进行性加重,影像学上有明显的脑脊膜强化,尤其是腰骶神经根明显增粗强化,而无明显脑脊髓实质受累,脑脊液"蛋白细胞分离"的患者,应警惕PDLG.