溶酶体酸酯酶基因变异与冠心病风险的关联研究

目的 在中国人群中验证溶酶体酸脂酶(LAL)基因变异性与冠心病遗传易感性.方法 对经冠状动脉造影确诊的568个冠心病病例和430个正常对照的人群,采用PCR-LDR法对rs1412444进行基因分型.按照显性模式、隐性模式和加性模式进行关联分析,探讨rs1412444变异与冠心病风险的关联.结果 rs1412444基因型变异与冠心病的易感性密切相关.与携带G基因型相比,携带A等位基因能够显著增加冠心病的发病风险.经校正传统危险因素后,LIPA-rs 1412444 A等位基因携带者与野生型G等位基因携带者相比,仍显示冠心病易感性增加(显性模式:OR=1.37,95％CI: 1.01-1.88,P=0.046;加性模式:OR=l.30, 95％CI: 1.02-1.65,P=0.032).结论 LIPA基因多态性位点rs1412444可能是预测冠心病发病的新遗传标记,溶酶体酸脂酶可能在冠心病的发病中起到重要的调节作用.