MYH7基因Ile736Thr突变所致肥厚型心肌病的表型分析研究

目的 通过分析携带MYH7基因Ile736Thr突变的肥厚型心肌病(HCM)患者的临床表现,探索HCM致病基因基因型与临床表型的关系.方法 通过panel二代测序在HCM患者中筛查8个编码肌小节蛋白的基因,发现的突变经Sanger测序验证后,分析突变基因型与患者临床表型的关联.结果 我们在529例患者中,发现4(0.8％)例患者携带MYH7基因Ile736Thr错义突变.4例患者均有呼吸困难的症状,但患者患病年龄跨度大,从33岁到77岁不等.而且患者的预后情况差异大,其中2例患者发生猝死,1例患者出现心力衰竭,而另1例患者预后良好.结论 MYH7基因Ile736Thr突变在中国肥厚型心肌病患者中相对常见,此突变携带者的临床表型存在异质性,提示其他因素影响HCM的临床表型.