Liddle综合征上皮钠通道β亚单位基因突变及其临床随访研究
Molecular Cardiology of China（2017）
摘要
目的 本研究旨在分析1例儿童疑似Liddle综合征的上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及SCNN1G的基因突变及其与临床表型的关系.方法 收集1个临床疑似Liddle综合征的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用直接测序的方法进行SCNN1B及SCNN1G基因突变的检测.同时对其父母进行相关基因检测.对确诊患者给予限盐和口服钠通道拮抗剂治疗并对其进行随访.结果 对该儿童患者的SCNN1B基因检测发现了一个杂合错义突变P618L.患者父母的血压均正常,未发现携带这一突变.对SCNN1G基因的检测没有发现突变.对先证者给予限盐和口服钠通道拮抗剂治疗,治疗1个月后随访发现疗效显著且稳定.结论 基因检测不仅为儿童高血压患者提供明确诊断,并且有助于患者个体化靶向治疗,疗效显著.
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