MYBPC3基因Trp1098X突变导致肥厚型心肌病

目的 观察肥厚型心肌病(HCM)患者MYBPC3基因Trp1098X突变导致的HCM患者表型和预后特点.方法 通过panel二代测序在529例HCM患者中筛查8个编码肌小节蛋白的基因,经Sanger测序验证突变后,分析基因突变所致HCM的表型,并对患者长期随访.结果 529例HCM患者中发现2例(0.4％)携带MYBPC3基因Trp 1098X突变,该突变位于MYBPC3基因的第30号外显子,第1098位色氨酸(Trp)变成终止密码子(Ter).两例患者均为男性非梗阻性HCM,临床表现为轻微劳力性呼吸困难、胸痛和心电图ST-T段异常.随访3年,两例患者均病情稳定,无心血管事件发生.结论 MYBPC3基因Trp 1098X突变能够导致HCM,携带该突变患者具有临床表现较轻.