miR-21基因单核苷酸多态性与宫颈癌遗传易感的关联研究

目的 探讨广东地区汉族妇女miR-21(rs1292037及rs13137)基因多态性与宫颈癌遗传易感的关系,为宫颈癌的预防和治疗提供新的思路.方法 利用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)技术,对103例宫颈癌患者和214名健康对照个体的miR-21(rs1292037及rs13137)基因多态位点进行分型.采用非条件逻辑回归分析统计该多态位点与宫颈癌易感的相关性.利用癌症基因组图谱计划(TCGA)中宫颈癌数据,分析miR-21 在宫颈癌组织中表达、基因组变异及启动子甲基化水平.结果 HPV感染在病例组中的分布频率(87.3%)显著高于正常对照组(15.9%, P<0.001),提示HPV感染是广东地区宫颈癌发病的重要危险因素.等位基因分析结果显示,miR-21 rs1292037 T等位基因与miR-21 rs13137 G等位基因在病例组中的分布频率与正常对照组相近,差异无统计学意义(P=0.788及P=0.690).TCGA分析结果显示,miR-21在宫颈癌组织中高表达,并与基因组变异无关,而可能为miR-21 启动子甲基化水平降低导致.结论 HPV感染与miR-21 高表达是宫颈癌临床表现并可能参与了宫颈癌的发生发展,但miR-21(rs1292037 and rs13137)基因多态性与广东地区汉族妇女宫颈癌的遗传易感可能无密切关系.