泸州汉族人群MTHFR基因多态性分布及育龄妇女该基因多态性与复发性流产相关性的研究

目的 了解泸州市亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性分布情况以及该单核苷酸多态性与复发性流产的相关性.方法 选取2016-2018年在西南医科大学附属医院进行MTHFR基因检测的泸州汉族人群691例为研究对象,利用PCR-微阵列基因芯片法检测其C677T单核苷酸多态性,统计得出3种基因型的频率以及等位基因频率,并与全国其他地区已报道的多态性分布特征进行比较.结果 泸州汉族人群CC、CT与TT基因型频率分别为39.2％、46.7％、14.0％,T等位基因频率为37.4％.其中女性T等位基因频率为38.1％,基因分布与纬度相近地区(N25°～31°)差异无统计学意义(P＞0.05),与南方的海南、惠州及北方的西安、银川、赤峰、烟台人群差异有统计学意义(P＜0.05).在泸州育龄妇女中,复发性流产与MTHFR C677T基因多态性暂未发现存在直接关联.结论 泸州地区汉族人群的MTHFR基因分布具有西南地区的分布特征,T等位基因频率整体呈现出随着纬度升高而升高的趋势.