[Clinicopathological significance in non-small cell lung cancer with mutations and co-mutations of EGFR, ALK and ROS1].

D Wu, J Li,M H Yao, Y H Zheng, C Y Feng, Y H Yang

Zhonghua bing li xue za zhi = Chinese journal of pathology(2021)

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摘要
目的: 探讨非小细胞肺癌表皮生长因子受体(EGFR)基因突变、间变性淋巴瘤激酶(ALK)及ROS1基因融合突变情况与临床病理特征的关系,并分析驱动基因共突变的病例。 方法: 收集福建医科大学附属协和医院1 508例非小细胞肺癌患者临床病理资料,采用荧光PCR法检测EGFR基因突变及ALK、ROS1基因融合突变情况,统计分析驱动基因突变状态与临床病理特征的关系。 结果: 1 508例非小细胞肺癌中,EGFR、ALK、ROS1基因突变率分别为52.9%(797/1 508)、6.2%(93/1 508)、2.7%(40/1 508);EGFR基因突变类型以外显子19 del 与外显子21 L858R为主(90.6%,722/797),EGFR基因突变多见于女性、无吸烟史、腺癌患者(P\u003c0.05);ALK及ROS1基因融合多见于年龄\u003c60岁、晚期患者(P\u003c0.05)。其中携带共突变基因的非小细胞肺癌患者共16例(1.1%,16/1 508),包括EGFR/ALK基因共突变7例、EGFR/ROS1基因共突变8例、ALK/ROS1基因共突变1例,驱动基因共突变患者多为女性、腺癌患者。16例驱动基因共突变患者中,8例使用酪氨酸激酶抑制剂治疗,疗效为3例部分缓解、2例疾病稳定、3例疾病进展。 结论: 非小细胞肺癌驱动基因可出现突变共存的状态,多基因联合检测可为临床靶向药物治疗策略的制定提供参考意义。.
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