Goldengate高通量耳聋基因芯片在大前庭水管综合征中的有效性验证及应用分析

目的:将Goldengate高通量耳聋基因芯片应用于大前庭水管综合征患者，验证芯片的准确性及有效性，为制定更加详细的大前庭水管综合征遗传检测策略提供参考。方法:2016年8月至2018年2月利用本研究团队研发的Goldengate高通量耳聋检测芯片，检测15例确诊为大前庭水管综合征耳聋患者及60例健康人对照样本，并利用Sanger测序法验证芯片检测结果。所有大前庭水管综合征患者均进行 SLC26A4基因测序，并与芯片结果进行对比分析。 结果:12/15患者通过芯片检测出 SLC26A4基因突变，通过芯片检测和 SLC26A4基因直接测序共检出9种突变，其中7种突变被两种方法均检出，该芯片可检测出 SLC26A4基因直接测序法所提供的等位基因信息的93.33%（28/30）。除 SLC26A4基因以外，15例大前庭水管综合征患者通过芯片还同时检测出 GJB2、 PCDH15、 TMC1、 MYO6以及线粒体基因的突变，并均经过Sanger测序法得到验证。 结论:Goldengate高通量耳聋基因芯片具有检测覆盖广、准确性高等特点，可作为大前庭水管综合征患者的初步检测手段。