Miocardiopatía hipertrófica
Medicina Clínica（2018）
摘要
La miocardiopatía hipertrófica es la enfermedad hereditaria cardiovascular más frecuente. Se caracteriza por un aumento del grosor de las paredes ventriculares y se trata de una entidad con un manejo clínico complejo como lo demuestra la gran heterogeneidad en su presentación clínica, las diferentes manifestaciones fenotípicas, el gran número de mutaciones causales y el amplio espectro de complicaciones asociadas. Es causada por mutaciones en las proteínas sarcoméricas, pudiendo identificarse hasta en un 60% de los casos la mutación patogénica.
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关键词
Miocardiopatía hipertrófica,Diagnóstico genético,Mutaciones sarcoméricas,Tratamiento,Muerte súbita cardiaca
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