Ophthalmologische Manifestationen bei neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL)

Zusammenfassung Hintergrund Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) sind hereditäre lysosomale Speichererkrankungen, die zu einer Neurodegeneration in Gehirn und Retina führen. Eine Visusminderung kann das Initialsymptom darstellen oder im Verlauf auftreten. Ziel Ziel dieses Beitrages ist es, Ophthalmologen einen Überblick, insbesondere über die charakteristischen Augenveränderungen und den Verlauf der 13 bisher bekannten verschiedenen Formen der NCL, zu geben. Material und Methoden Es wurden Erkenntnisse aus vornehmlich klinischen Arbeiten aufgearbeitet und zusammengefasst. Ergebnisse und Diskussion Bei diesem Formenkreis von neurodegenerativen Erkrankungen spielt die retinale Degeneration eine große Rolle. In einigen Formen kann eine Sehverschlechterung das erste klinische Symptom betroffener Patienten darstellen, sodass der Ophthalmologe als Erstes konsultiert wird. Im Hinblick auf die rasche Ursachenklärung, die für die Familien zukunftsrelevant ist, jedoch auch auf zunehmend aufkommende Therapieansätze ist eine Früherkennung der Erkrankung entscheidend. Bei Verdacht auf das Vorliegen einer retinalen Degeneration im Zusammenhang mit einer NCL-Erkrankung sind die umgehende Zusammenarbeit mit Neuropädiatern und eine genetische Bestimmung anzuraten.