儿童心肌致密化不全6例临床表现及基因变异分析
Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics（2021）
摘要
该文总结分析儿童心肌致密化不全(NVM)的临床和基因变异特点.6例NVM患儿起病年龄3个月至12岁,男4例,女2例,心律失常5例,心功能不全3例,精神差1例,胸闷、叹气1例.4例患儿检测到NVM相关基因变异,其中MYH7基因变异2例,PRDM16基因变异1例,ACTN2基因+TNNT2基因变异1例.心功能改善4例;2例患儿心功能改善不明显,其发病年龄小,超声心动图示收缩功能降低更明显,心肌酶、氨基末端脑钠肽前体升高更明显.NVM是引起儿童慢性心力衰竭的重要原因之一,对于首发有胸闷、叹气、心律失常、心影增大、心肌酶增高明显的患儿,进行超声心动图、心脏磁共振检查,可确诊NVM,NVM可有多种基因变异.
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