一例ABO血型重组等位基因的分子特性

目的:分析一例ABO血型重组等位基因的分子特性。方法:ABO表型鉴定采用试管法。 ABO基因和 FUT1基因编码区序列检测采用PCR测序法。利用等位基因特异性引物扩增测序技术鉴别先证者 ABO等位基因。先证者及其母亲 ABO基因全长序列测定采用二代测序方法。 结果:先证者红细胞与抗H不凝集， FUT1基因为c.551_552del AG纯合，判定先证者为类孟买型。先证者 ABO基因双链测序结果为c.261G/del、467C>T、c.526C>G、c.657C>T、c.703G>A、c.796C>A、c.803G>C、c.930G>A杂合。单链测序结果显示先证者有一个 ABO* A1.02等位基因，另一个为 ABO* O.01.01和 ABO* B.01重组形成的等位基因。二代测序数据显示可能重组的位置在核苷酸c.375-269到c.526之间，家系分析显示先证者重组等位基因遗传自母亲。 结论:ABO血型等位基因存在重组现象。发现了1例 ABO* O.01.01和 ABO* B.01重组形成的新等位基因。