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Functional genomics' studies are mandatory for clarifying pathogenicity of novel genetic variants detected by NGS in OXPHOS disorders

M. Grazina,M. Simoes, M. Bacalhau,C. Ribeiro,M. J. Santos,M. C. Macario,J. Duraes,L. Diogo,P. Garcia, M. Rocha,A. Vincent,S. Hardy,A. C. Rego,H. Girao,L. Wong,R. W. Taylor

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS（2019）

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