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SMCHD1 mutation spectrum for facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (FSHD2) and Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS) reveals disease-specific localization of variants in the ATPase domain

R. J. L. F. Lemmers,N. van der Stoep,P. J. van der Vliet,S. A. Moore,A. Topf,K. Johnson, D. San Leon Granado,T. Evangelista,V. Straub,C. Scotton,A. Ferlini,N. Voermans,B. van Engelen,S. Sacconi,R. Tawil,M. Lamers,S. M. van der Maarel

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS（2019）

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