Clinical and laboratory management of the largest cohort of Spanish individuals with Phelan McDermid syndrome
J. Nevado,M. Palomares,S. Garcia-Minaur, M. Mori,F. Santos,E. Vallespin,P. Barruz,J. A. Tenorio, C. Bel-Fenellos,E. Guillen-Navarro,J. Rosell,M. Mila,M. Del Campo, G. Obregon,C. Orellana,H. Pachajoa, E. Galan,J. C. Cigudosa, C. Saleme, S. Castillo,E. Gabau, S. Borrego, P. Tirado, A. Barcia, L. Perez-Jurado,R. Mena, A. Moresco, P. Garcia-Murillo, J. Suela, A. Perez-Granero, V. Lopez-Gonzalez, M. J. Ballesta, L. Rodriguez-Revenga, R. Lleuger, L. Armengol,C. Pena, S. Martin, R. Martin-Arenas, V. Fernandez-Montano,V. Gomez del Pozo,B. Fernandez, E. Mansilla,I. P. Vallcorba,P. D. Lapunzina EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS（2019）
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