Clinical delineation of the recurrent de novo c.607C > T mutation in PACS1
J. H. M. Schuurs-Hoeijmakers, M. L. Landsverk,N. Foulds, M. K. Kukolich, R. H. Gavrilova, S. Greville-Heygate,A. Hanson-Kahn, J. A. Bernstein,J. Glass, D. Chitayat,T. A. Burrow,A. Husami,K. Collins,N. Van der Aa,F. Kooy, K. T. Brown, D. Gadzicki,U. Kini, S. Alvarez,A. Fernandez-Jaen, F. McGehee,K. Selby,M. Tarailo-Graovac, A. Van Allen,C. D. van Karnebeek,D. J. Stavropoulos,C. R. Marshall,D. Merico, A. Gregor,C. Zweier,R. J. Hopkin, Y. W. Chu,B. H. Chung,B. B. de Vries, K. Devriendt,M. E. Hurles,H. G. Brunner EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS(2018)
AI 理解论文
溯源树
样例