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A Novel Hypomorphic Splice Variant in EIF2B5 Gene is Associated with Mild Ovarioleukodystrophy

Agusti Rodriguez-Palmero,Agatha Schluter,Edgard Verdura,Montserrat Ruiz,Juan Jose Martinez,Isabelle Gourlaouen,Chandran Ka, Ricardo Lobato,Carlos Casasnovas,Gerald Le Gac,Stephane Fourcade,Aurora Pujol

Annals of Clinical and Translational Neurology（2020）

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