联合氧化磷酸化缺陷症1型一家系临床表型及GFM1基因突变分析

Yaping SHEN,Kai YAN,Minyue DONG,Rulai YANG,Xinwen HUANG

Zhejiang da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Zhejiang University. Medical sciences（2020）

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摘要

目的:分析一个联合氧化磷酸化缺陷症1型家系的临床表型及遗传学特点,明确其遗传学病因.方法:对先证者父母外周血DNA行全外显子组测序,对先证者(已故)干血斑标本、胎儿(先证者弟弟)羊水和先证者父母亲外周血行Sanger验证.结果:全外显子组测序和Sanger测序显示,先证者及其弟弟均为GFM1基因c.688G>A(p.G230S)与c.1576C>T(p.R526X)复合杂合突变,其中c.1576C>T系首次报道.先证者及其弟弟出生后均出现代谢性酸中毒、高乳酸血症、肝功能异常、喂养困难、小头畸形、生长发育落后、癫痫等临床表现,均在婴儿早期死亡.结论:GFM1基因c.688G>A与c.1576C>T复合杂合突变是导致该家系联合氧化磷酸化缺陷症1型的遗传学原因.

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关键词

Combined oxidative phosphorylation deficiency 1,Congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities,GFM1 gene,Metabolic acidosis,Whole exome sequencing

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