雷特综合征的致病基因及诊疗研究进展
International Journal of Pediatrics（2018）
摘要
雷特综合征(Rett syndrome,RTT)是一种严重的自主神经系统功能障碍性疾病,与X染色体上的Mecp2基因突变密切相关,既往认为RTT只累及女性患者,近年来随着认识及医疗技术水平的提高,男性患儿相继被发现.患儿主要临床特征是丧失已获得的手部技能及语言能力、手部刻板动作、癫痫和呼吸障碍.RTT诊断主要依靠临床表现,目前临床上尚无有效的治疗方案.该文主要针对RTT的基因研究、诊断和治疗进展进行综述.
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关键词
Rett syndrome,Female,Mecp2,Diagnosis,Treatment
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