线样脂腺综合征患者的眼部多样性损害

目的 报告线样脂腺综合征患者的多种眼部表现.方法 回顾性分析首诊于眼科的6例线样脂腺综合征患者的临床、病理及影像学检查结果.结果 6例(6只眼)线样脂腺综合征患者中,男3例,女3例;年龄4个月至12岁,平均4.4岁;右眼2例,左眼4例.6例中只有1例有癫痫发作和智力迟钝;所有6例患者均有患眼同例的头顶、面部和颈部的脂腺痣,且6例患者头颅CT检查均显示与患眼同侧或双侧的颅脑组织发育不良、萎缩或积液.眼部检查全部患者均有上睑肿物和角结膜皮样瘤,眼部CT均有眼眶壁不同程度钙化.其他眼部改变包括变异大泪腺组织,上睑外翻,眼睑闭合不全,上睑下垂,小睑裂,小眼球,下泪小点缺如,斜视,结膜鳞状上皮增生干燥,角膜混浊,视盘苍白,脉络膜血管瘤,视神经发育不良等.结论 线样脂腺综合征眼部异常多种多样,以上睑肿物和角结膜皮样瘤最多见,眼部CT均有眼眶壁不同程度钙化.