高IgE综合征伴脊柱侧弯1例
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics（2019）
摘要
对郑州大学第一附属医院儿科收治的1例高IgE综合征(HIES)伴脊柱侧弯患儿的临床资料行回顾性分析.患儿,男,7岁5个月,婴儿期反复皮肤湿疹,自1岁开始头面部反复红斑、丘疹、脓疱,眼距增宽,高腭弓,右眼眼球凸出,4岁时发现脊柱侧弯.血常规嗜酸性粒细胞计数0.77×109/L,IgE 25.92×106 IU/L.颈部脓肿病理活检:淋巴结反应性增生,局灶性化脓性炎.基因检测提示STAT3基因21号外显子1 909位点突变.予抗感染治疗后症状缓解.提示HIES早期临床表现无特异性,对于反复皮疹、脓疱,尤其合并脊柱侧弯、眼距增宽、面部不对称等患儿,需警惕HIES,早期识别,减少误诊.
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