假性软骨发育不全的临床特点和COMP基因突变分析

目的 本文报道2例假性软骨发育不全患者的临床特征及基因突变情况,并回顾文献,以期促进临床医生对该疾病的认识.方法 对2例就诊于本院的"矮小症伴骨骼畸形"患者进行病例总结及全外显子测序,并查阅文献,对所有已报道的中国假性软骨发育不全患者临床特点及已知基因研究进展进行总结.结果 2例患者的临床特点为短肢矮小伴骨骼畸形,通过基因检测发现二者的软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因均存在杂合突变,分别为c.14171419delGAC、c.1552G>A.截至2019年3月,国内已报道假性软骨发育不全共58例,此类患者身高中位数为-5.03 SDS,临床特征包括步态异常,短肢,短指/趾,脊柱侧弯、手镯征、脚镯征等骨骼畸形.COMP是致病基因,突变主要集中于钙调蛋白样结构域,热点突变为c.14171419delGAC.结论 假性软骨发育不全是一类以矮小伴骨骼畸形为特征的罕见病.通过对该病的临床及基因特点进行总结,以期提高早期诊断率.