一例成人果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症家系突变基因分析

Jingru Lu,Yanhua Lang,Cui Wang,Ting Liu,Ruixiao Zhang,Yue Han,Leping Shao

Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism（2017）

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摘要

本研究对1例成人果糖-1,6-二磷酸酶(FBPase)缺乏症患者及其父母进行基因突变分析,并回顾该患者的临床表现、实验室检查及基因遗传特点.基因分析表明该患者FBP1基因第7个外显子第960位鸟嘌呤重复突变(c.960dupG),患者父母均携带杂合c.960dupG突变.患者突出的临床特点是随年龄增长,病程呈现良性化,但可在应激、长时间饥饿、摄入大量果糖等情况下急性发作,典型的临床表现为严重的乳酸酸中毒、低血糖和肝酶的升高.

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