胎儿侧脑室旁假性囊肿的诊断及预后分析

目的 探讨胎儿侧脑室旁假性囊肿(periventricular pseudocysts, PVPC)的诊断方法、结局,以及预后及其影响因素. 方法 回顾性分析2014年5月至2018年10月在北京大学第一医院行产前超声检查发现的76例PVPC病例的胎儿神经学超声检查、胎儿头颅MRI检查、染色体检查、新生儿颅脑超声检查等结果.同时分析胎儿神经学超声及头颅MRI检查在PVPC诊断中的作用,以及PVPC的预后及其影响因素.采用χ2检验或Fisher精确概率法进行统计学分析. 结果 (1) 76例中,51例(67.1%)孤立性PVPC,25例(32.9%)非孤立性PVPC.25例非孤立性PVPC中, 15例合并1种异常、10例合并多种异常;20例仅合并颅内异常,2例仅合并颅外异常,3例既合并颅内异常又合并颅外异常.(2)76例中,8例(10.5%)终止妊娠,其中2例为孤立性PVPC, 5例合并明确异常(1例PVPC合并巨脑回畸形、双侧脑室轻度增宽,1例PVPC合并巨脑回或无脑回畸形、胼胝体发育不良,1例PVPC合并蛛网膜囊肿、小脑蚓部发育不良,1例PVPC合并脑皮质发育异常,1例PVPC合并肠管扩张),1例合并预后不明确的异常(PVPC合并双侧脑室轻度增宽、羊水过多);61例(80.3%)出生并有随访结果;7例(9.2%)失访.(3)截至2019年2月,61例出生并随访的患儿中,44例孤立性PVPC及15例合并预后不明确的异常的PVPC患儿均生长发育良好;2例合并明确颅内异常的患儿均为合并脑实质内囊性病变,其中1例出生2 d后因呼吸衰竭死亡,另1例生后染色体检查发现2号染色体q24.3q31.2区存在13.23 Mb缺乏,其智力及生长发育明显落后于同龄儿.(4)57.9%(44/76)生后行新生儿颅脑超声证实的PVPC患儿,其中25.0%(11/44)产前MRI漏诊或误诊. 结论 PVPC可能合并多种异常,以颅内异常多见,其预后取决于合并异常的严重程度.PVPC胎儿应进行详细的产前超声检查,尤其是胎儿神经学超声检查.孤立性PVPC预后良好,合并脑实质内囊性病变的PVPC可能合并染色体异常,建议行胎儿染色体检查.