中国儿童血友病诊断现状多中心研究

目的 了解近年血友病患儿的诊断治疗现状,为提高我国血友病患儿的生存质量提供资料.方法 对中国血友病治疗协作组儿科组内13家儿童血友病治疗中心2008年1月1日至2014年3月30日注册登记的儿童血友病病例信息进行收集、统计分析.结果 共收集来自全国12个省/直辖市的13家医院患儿554例;入组患儿中位年龄为7.0岁(0.1 ～17.9岁);血友病A为481例(86.8％),血友病B为73例(13.2％);轻型55例(9.9％),中间型290例(52.4％),重型209例(37.7％);162例(29.2％)有家族史,392例(70.8％)无家族史.获得诊断中位月龄为12.0个月(0～180.0个月);获得诊断时机中位时间为0.5个月(0～144.0个月);其中,近期诊断356例(64.3％),远期诊断198例(35.7％).诊断时机与疾病程度(P=0.812)、有无家族史(P=0.243)无关;与首次出血程度(P =0.027)及患儿所在地区人均国内生产总值水平相关(P＜0.01).1996年至2013年,每年新增诊断病例数呈逐年升高趋势,全年诊断病例中,均以近期诊断病例比例较高.结论 我国血友病诊断能力有显著进步,血友病患儿就诊、获得诊断人数逐年增长,首次出血越重的患儿获得诊断的时机越早,但是诊断不及时的现象仍较为普遍,各级医院对血友病的早期诊断能力尚待提高.