蛋白敏感性低血糖5例病例报道及文献复习

目的 总结蛋白敏感性低血糖的临床特征、基因突变及治疗随访情况,以提高临床医师对蛋白敏感性低血糖的诊治认识.方法 2015年6月至2017年12月在复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科收治的5例蛋白敏感性低血糖病例,对其临床表现、蛋白负荷试验以及治疗随访资料进行分析.其中4例进行内分泌遗传代谢疾病基因组合的高通量测序.系统复习国内外蛋白敏感性低血糖文献报道,归纳其临床表现、基因突变及治疗效果.结果 在5例蛋白负荷试验确诊蛋白敏感性低血糖的患儿中,谷氨酸脱氢酶1(GLUD1)基因突变3例(c.965G＞A,p.R322H:2例;c.943C＞T,p.H315Y:1例),L-3-羟酰基-CoA脱氢酶(HADH)基因复合杂合突变1例(c.29G＞C,p.R10P;c.89T＞A,p.V30E).5例患儿低蛋白饮食(蛋白质1～1.2g·kg-1·d-1)后低血糖发作被明显控制.通过复习文献,共检索到18篇文献,与本文病例合并后共有161例蛋白敏感性低血糖患者,其中GLUD1基因激活突变149例,HADH失活突变10例.结论 以“低血糖”就诊的患儿,如伴进食后出现严重的低血糖、伴或不伴高血氨,需注意蛋白敏感性低血糖可能,蛋白负荷试验可以协助诊断.