骨髓增殖性肿瘤CALR基因突变的研究进展

骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一类以一系或多系髓系细胞增殖为主要特征的克隆性造血干细胞疾病,分为bcr-abl融合基因阳性的慢性粒细胞白血病和bcr-abl阴性MPN,后者主要包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)3种经典类型.随着JAK2、MPL等突变基因的不断发现,对这类疾病的认识有了巨大进展.但JAK2/MPL突变双阴性MPN患者的遗传学基础仍不完全清楚.近年研究发现JAK2/MPL未突变的MPN患者获得新的CALR突变,且该类患者表现出明显不同的临床特征,为疾病诊断和预后评价提供了一个新的分子标准.文章就CALR基因突变的发现及其介导MPN发生的机制研究等作一综述.