宁夏地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因外显子6突变研究

目的 探讨宁夏地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子6突变类型及频率,为该地区PKU的基因诊断和产前诊断提供依据.方法 应用聚合酶联反应(PCR)产物直接测序方法,对宁夏73例经典型PKU患儿[PKU患儿均为宁夏新生儿疾病筛查中心2010年1月至2013年6月确诊,病例分布于宁夏22县(市、区);年龄15 d～13岁;男38例,女35例;回族39例,汉族34例]和100例(回族50例,汉族50例)健康新生儿的PAH基因外显子6及其旁侧内含子区域进行序列分析.结果 共检测出6种基因突变型别,分别是EX6-96A＞ G(6.85％)、Q232X(2.74％)、D222G(1.37％)、V2301(1.37％)、R176X(0.68％)和N223I(0.68％),基因外显子6突变检出率为13.70％,包括3种突变型别,分别是错义突变3种(50.0％)、无义突变2种(33.3％)和剪切位点突变1种(16.7％);查阅国内外文献,其中EX6-96A＞G、Q232X和R176X国内早有报道,D222G、V2301为国内首次报道的PAH突变,N223I为国际上尚未见报道的新PAH突变.结论 明确了宁夏地区PAH基因外显子6突变类型及频率,丰富了该地区PKU基因研究,为开展PKU的基因诊断提供依据.