CRISPR／Cas9技术在儿童期发病的单基因遗传疾病治疗中的应用与前景

成簇规律间隔短回文重复系统相关核酶9（CRISPR／Cas9），是细菌特有的一种获得性免疫系统，近年被改造成新型基因编辑技术。由于其设计简单、操作方便、费用低廉、效率高等特点，已成为靶向基因组编辑工具中的佼佼者，被称为“上帝的剪刀”。 CRISPR－Cas9技术已在基因功能研究、动物模型建立、基因治疗等领域得到广泛应用。本文介绍了CRISPR／Cas9基因组编辑技术的起源、发展、作用机制，疾病基因治疗，特别是在儿童期发病的单基因遗传疾病的最新治疗与进展，以期为相关领域的科研人员提供参考。（中华检验医学杂志，2016，39：243－245）