连接蛋白相关遗传性皮肤病的基因突变
International Journal of Dermatology and Venereology（2010）
摘要
连接蛋白是构成缝隙连接的主要蛋白质,它在细胞间通讯系统中发挥着重要的作用.连接蛋白的基因突变可以引起多种遗传性皮肤病,与连接蛋白相关的一系列遗传性皮肤病主要累及来源于外胚叶的组织,其临床表现各异,部分症状又相互重叠.同一表现型可由不同的突变引起,相同的突变也可出现不同的临床表现型.
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