溶酶体贮积病24种高危筛查及疾病谱分析

目的 评估酶学筛查的敏感性和特异性,探讨华南地区溶酶体贮积病(LSDs)疾病谱特征.方法 回顾分析2009年1月至2016年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的3 364例疑似LSDs高危患儿的酶学检测结果,采用人工底物荧光法或比色法检测外周血白细胞或血浆中22种酶活性,筛查24种LSDs疾病,计量资料以(x)±s表示,计数资料用百分比或构成比表示.结果 确诊LSDs患儿283例,共发现18种疾病,高危筛查阳性率为8.4％,其中黏多糖病(MPS) 172例(60.8％)、神经鞘脂贮积病79例(27.9％)、Pompe病18例(6.4％)、黏脂病10例(3.5％)、糖蛋白贮积病3例(1.1％)、Wolman病1例(0.4％).在MPS患儿中,常见类型依次为Ⅱ型(43.6％,75/172例),闫A型(26.2％,45/172例)、Ⅵ型(14.0％,24/172例)、Ⅰ型(11.6％,20/172例).在神经鞘脂贮积病患儿中,戈谢病和异染性脑白质营养不良(MLD)居多,分别为23例(29.1％)和21例(26.6％).酶学筛查LSDs的敏感性和特异性均为100％.结论 华南地区常见的6种LSDs依次为MPSⅡ型、MPS ⅣA型、MPSⅥ、戈谢病、异染性脑白质营养不良及Pompe病.白细胞酶学分析高危筛查LSDs具有高敏感性和特异性.