川崎病患儿骨桥蛋白基因-443C/T、-616G/T位点多态性分析

目的 探讨川崎病(Kawasaki disease)患儿骨桥蛋白(OPN)基因-443C/T、-616G/T位点多态性的特点,以及冠状动脉病变(CAL)与这2个位点多态性的关联性.方法 选择2006年12月至2014年12月,于中南大学湘雅三医院住院治疗的104例川崎病患儿为研究对象,纳入川崎病组.采用随机数字表法,选择同期在该医院进行体检的100例健康儿童,纳入对照组.采用Sanger法,对204例受试者的OPN基因-443C/T、-616G/T位点多态性进行检测.2组受试者OPN基因2个位点基因型频率及等位基因频率(AF)等计数资料比较,采用x2检验;并采用Pearson列联系数(r)和独立性x2检验,对川崎病患儿CAL与OPN基因上述2个位点多态性的关联性进行分析.本研究遵循的程序符合中南大学湘雅三医院伦理委员会要求,并经该委员会批准(审批文号:2016-S155).本研究对所有受试者进行基因检测前,均征得其监护人的知情同意.结果 ①OPN基因-443C/T位点基因型分别为CC、CT、TT,-616G/T位点基因型分别为GG、GT、TT.②2组受试者OPN基因-443C/T、-616G/T位点的基因型频率及AF比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).③川崎病患儿CAL与OPN基因-443C/T位点基因型频率及AF无关联性(r=0.133,x2=1.875,P=0.392;r=0.132,x2=1.834,P=0.176);与-616G/T位点基因型频率及AF亦无关联性(r=0.130,x2=1.775,P=0.412;r=0.059,x2 =0.365,P=0.546).结论 尚未发现OPN基因-443C/T、-616G/T位点多态性,与川崎病的发生及并发CAL相关联.