新生突变17q12微缺失综合征的临床及遗传学分析
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics（2018）
摘要
目的 探讨生长发育迟缓并多发畸形患儿的遗传学病因及临床表型.方法 应用常规G显带技术分析1例生长发育迟缓并多发畸形患儿及其父母的外周血染色体,应用CytoScan 750K微阵列分析患儿及父母拷贝数变异.结果 患儿临床表型包括特殊面容、身材矮小、精神发育迟缓、糖尿病等.患儿及父母常规染色体核型分析正常.CytoScan 750K微阵列分析结果检测提示:患儿arr[hgl9] 17q12(34 822 465-36 410 559)X1缺失1.6 Mb,提示为17q12微缺失综合征,父母芯片结果正常,提示为新生突变.结论 通过CytoScan 750K微阵列分析确诊了1例生长发育迟缓并多发畸形17q12微缺失患儿,为明确生长发育迟缓患儿的诊断及遗传咨询提供重要线索.
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