川崎病相关巨噬细胞活化综合征临床分析及诊断标准初探

目的 分析川崎病相关巨噬细胞活化综合征(KD-MAS)的临床和实验室特点、治疗及转归,比较几种巨噬细胞活化综合征(MAS)诊断标准对KD-MAS的实用性.方法 回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2007年9月至2017年9月收治的12例KD-MAS患儿的临床资料,评价不同MAS诊断标准对KD-MAS的实用性.结果 男8例,女4例;中位年龄25个月.最常见诱因为感染(8例,66.7％).12例(100.0％)均以高热为首发表现,常见临床表现有肝大(11例,91.6％)、脾大(8例,66.7％)和淋巴结大(7例,58.3％),8例(66.7％)伴中枢神经系统症状.实验室检查显示血红蛋白水平降低(11例,91.6％)、血小板水平下降(8例,66.7％)及白细胞水平下降(4例,33.3％);天冬氨酸转氨酶(91.6％,11/12例)、三酰甘油(72.7％,8/11例)及铁蛋白(100％,9/9例)升高;11例(91.6％)红细胞沉降率(ESR)下降.10例行骨髓细胞学检查,8例提示噬血现象.12例患儿均符合2005年全身型幼年特发性关节炎发MAS诊断标准[SoJIA-MAS(2005)标准],9例符合噬血细胞淋巴组织细胞增生症诊断标准(HLH-2009标准).所有患儿予大剂量静脉丙种球蛋白(IVIG)冲击治疗,其中4例加用甲泼尼龙治疗,2例联合2种以上免疫抑制剂(地塞米松、环孢素或依托泊苷)治疗.治疗后6例(50.0％)好转,4例(33.3％)因肝性脑病死亡(含2例放弃);2例失访.结论 持续高热为KD-MAS最常见首发表现,血红蛋白、血小板下降及ESR加快,血清转氨酶及铁蛋白升高可能提示MAS发生,大剂量IVIG冲击无效时,联合糖皮质激素及免疫抑制剂治疗可能提高缓解率,早期严重的中枢神经系统症状可能提示预后不良.及早采用SoJIA-MAS(2005)标准可早期诊断.