一例科凯恩综合征家系ERCC8基因突变位点的鉴定

目的 探讨一例科凯恩综合征(CS)家系的致病基因突变.方法 采集先证者及其家系成员外周血并抽提基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子组测序,通过生物信息学分析和家系分析,鉴定其致病基因突变,并利用Sanger测序技术对致病基因突变位点进行验证.结果 先证者为ERCC8基因复合杂合突变:c.400-2A>G和c.394_398delATGTA(p.L132fs),这2个突变均为新发现的突变.其中 c.400-2A >G 为剪切位点突变,来源于表型正常的父亲;c.394_398del ATGTA (p.L132fs)突变来自于表型正常的母亲,与先证者有类似表型的姐姐也为这两个位点的复合杂合突变.结论 通过全外显子组测序,鉴定了该CS家系中的ERCC8致病基因及其c.400-2A>G和c.394_398delATGTA(p.L132fs)两个杂合突变位点.